“關(guān)注人類遺傳病”一節(jié)主要可以分為概述人類遺傳病的類型、舉例說出單基因遺傳病和多基因遺傳病、說出人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防方法等三部分內(nèi)容。
本部分內(nèi)容的主要知識點(diǎn):人類遺傳病的類型、遺傳病的檢測和預(yù)防、人類基因組計(jì)劃等。要求是:簡述人類遺傳病的產(chǎn)生原因和特點(diǎn);說出醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)對遺傳病的分類原則,列出遺傳病的類型;舉例說出各類單基因病的遺傳方式和風(fēng)險(xiǎn)率;列舉染色體病對新生兒的嚴(yán)重危害;調(diào)查某種常見的人類遺傳病。說出遺傳病的產(chǎn)前診斷與優(yōu)生的關(guān)系,圖示產(chǎn)前診斷的程序,簡述羊膜穿刺術(shù)和核型分析在產(chǎn)前診斷中的作用;說出遺傳咨詢與優(yōu)生的關(guān)系,簡述遺傳咨詢的一般方法;搜集和交流基因診治研究方面的資料。說出人類基因組計(jì)劃的研究對象和目標(biāo),簡述人類基因組計(jì)劃的研究成果和意義;搜集和交流有關(guān)人類基因組研究方面的資料。
“關(guān)注人類遺傳病”部分,以遺傳病的病理、診斷和預(yù)防為知識鏈,以遺傳與優(yōu)生為核心,主要講述人類遺傳病的常識性知識。學(xué)習(xí)基因突變和染色體畸變等知識后不難理解遺傳病依據(jù)其病理進(jìn)行的分類,教學(xué)時(shí)可啟發(fā)學(xué)生嘗試對遺傳病加以分類,然后利用典型遺傳病例的系譜圖,引導(dǎo)學(xué)生探索各類遺傳病的傳遞規(guī)律和子女發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)率。禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,都是實(shí)現(xiàn)優(yōu)生和改善人類遺傳素質(zhì)的重要措施。通過遺傳規(guī)律的教學(xué),學(xué)生已經(jīng)理解禁止近親結(jié)婚與優(yōu)生的關(guān)系。遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷的教學(xué),可以先啟發(fā)學(xué)生思考和討論“如何降低非近親結(jié)婚子女發(fā)生遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)?”這個(gè)話題,當(dāng)他們意識到婚前優(yōu)生咨詢和產(chǎn)前優(yōu)生診斷的必要性時(shí),教師再以講授形式介紹遺傳病診斷和預(yù)防的主要措施。
本節(jié)內(nèi)容主要和基因分離定律、染色體變異等相關(guān)內(nèi)容聯(lián)系密切。通過本節(jié)學(xué)習(xí),學(xué)生可以了解到人類的許多疾病受遺傳物質(zhì)控制,能在上下代之間傳遞,而且多數(shù)目前還沒有有效的治療手段,只能采取各種監(jiān)測、預(yù)防措施,因此法律禁止近親結(jié)婚,在婚前進(jìn)行遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷就顯得尤為重要。通過此部分知識的學(xué)習(xí)有助于提高學(xué)生的科學(xué)素養(yǎng),指導(dǎo)他們科學(xué)地認(rèn)識遺傳病,對將來能科學(xué)地婚育及對降低未來遺傳病發(fā)病率有著積極而深遠(yuǎn)的意義。