1.人類遺傳病判定口訣
無中生有為隱性,有中生無為顯性;
隱性遺傳看女病,女病男正非伴性;
顯性遺傳看男病,男病女正非伴性。
(注:女病男正中的男指女性患者的父親或兒子;男病女正中的女指男性患者的母親或女兒。)
2.不能確定判斷的類型
若系譜圖中無上述特征,就不能確定類型,只能從可能性大小方面推斷,通常的原則是:
(1)若代代連續(xù),則很可能為顯性遺傳。
(2)若男女患者各占約1/2,則很可能是常染色體上的基因控制的遺傳病。
(3)若男女患者數(shù)量相差較大,則很可能是性染色體上的基因控制的遺傳病,又可分為三種情況:
①若系譜中患者男性明顯多于女性,則該遺傳病最可能是伴X染色體隱性遺傳病。
②若系譜中患者女性明顯多于男性,則該遺傳病最可能是伴X染色體顯性遺傳病。
③若系譜中,每個(gè)世代表現(xiàn)為父親有病,兒子全病,女兒全正常,患者只在男性中出現(xiàn),則更可能是伴Y染色體遺傳病。